- le frontal.
- l'échancrure nasale du frontal et la synostose des os propres du nez que l'on mesurera. Des courbes en fonction de l'âge gestationnel ont été effectuées.
- les deux maxillaires et les lèvres:
. le maxillaire supérieur couvre la pointe de la langue. Parfois la langue est en position intermédiaire, affleurant l'extrémité antérieure du maxillaire supérieur; jamais la langue ne doit s'interposer en avant du maxillaire supérieur,
. la lèvre supérieure couvre la lèvre inférieure,
. le maxillaire inférieur est dans l'alignement de l'échancrure nasale du frontal, ce qui permet de s'assurer de la bonne position du menton.
La coupe sagittale médiane stricte est un donc un temps clé de l'examen morphologique puisqu'elle permet à la fois de recueillir un élément biométrique objectif et des éléments morphologiques subjectifs (aspect des maxillaires, position de la langue, du menton). La découverte d'une anomalie va modifier la conduite de l'examen.
Sur le plan dynamique, les mouvements de la cavité buccale (langue, palais, voile et oro-pharynx) sont bien étudiés au cours de grands mouvements d'ouverture à type de bâillement ou de mouvements de déglutition.
Les flux de liquide amniotique dans les cavités narinaire et buccale sont objectivés en imagerie couleur.
2°) Coupe frontale perpendiculaire à la précédente, passant par l'extrémité nasale inférieure et les deux narines symétriques par rapport au philtrum et à la lèvre supérieure qui dessine l'arc de Cupidon; on examine l'aspect des deux lèvres.
* D'autres coupes sont nécessaires pour un bilan diagnostic plus précis des anomalies de la face:
1°) Coupe parasagittale, antéro-postérieure, tangentielle au bord temporal permettant de dégager les oreilles : forme et mesure dans le plus grand axe. Des courbes en fonction de l'âge gestationnel sont également à disposition. Définir la position est plus aléatoire.
2°) Coupes axiales transverses étagées:
- passant par les orbites: on repère les orbites, l'écho linéaire du cristallin. On mesure la distance inter-orbitaire généralement entre le milieu de chaque orbite. Rapportée à la mesure du diamètre bi-pariétal, elle permet de définir une normalité à 0,47 ± 0,03 à 22 semaines d'aménorrhée. Hypo ou hyperthélorisme doivent entraîner un bilan morphologique précis, car ils sont souvent rencontrés dans des anomalies chromosomiques ou des malformations crânio-faciales diverses.
- passant par le plancher des orbites: elle permet de repérer le début de la cloison nasale et son aspect médian, la symétrie des cavités narinaires.
- passant par le maxillaire supérieur et le massif incisif: il est indispensable de vérifier l'harmonie de distribution des alvéoles dentaires. Un défect, un écartement anormal voire une anarchie sont autant de signes d'appel qui doivent préciser le bilan.
- passant par la cavité buccale: la langue est d'autant mieux visualisée qu'il existe un peu de liquide amniotique dans la bouche ; elle se présente sous forme d'une structure échogène ovalaire, à grand axe antéro-postérieur. Latéralement on retrouve deux massifs échogènes correspondent aux joues, en arrière une petite lacune anéchogène correspondant à l'oro-pharynx dont on apprécie la dynamique au cours des mouvements de déglutition.
- passant par le maxillaire inférieur et les alvéoles dentaires.
B. BIOMETRIE DE LA FACE : (7)
Nous avons conduit une enquête collaborative entre membres de la Société Française d'Imagerie en Gynécologie et Obstétrique. Le protocole d'étude visait à compléter les différentes données biométriques connus et à analyser les angles faciaux.
Biométrie :
Sur la coupe sagittale du profil: mesure de l'épaisseur cutanée des parties molles en avant du front, des os propres du nez, mesure du philtrum,
Sur une coupe parasagittale repérer la position de l'oreille dont le bord supérieur du pavillon est posé sur l'articulation pariéto-temporale,
Sur des coupes axiales mesure des différentes distances inter-orbitaires, du maxillaire et de la mandibule.
Angles :
Angles facial inférieur 1 et 2, Angle supérieur ou des os propres, angle facial osseux.
SIGNES EVOCATEURS D'UNE ANOMALIE CHROMOSOMIQUE
A. CERTAINES ANOMALIES CARICATURALES DU POLE CEPHALIQUE ORIENTENT VERS UNE ANOMALIE CHROMOSOMIQUE :
C'est le cas de la Trisomie 13, lorsqu'il existe une anomalie de la ligne médiane réalisant au maximum : une arhinie, un probocis, une cyclopie, une holoprosencéphalie - dans ce dernier cas , il s'agit d'une anomalie diagnosticable au cours du l'échographie du premier trimestre, lors de la mesure de la clarté nucale, qu'il existe ou non un hygroma associé.
En revanche, les anomalies de la face type agénésie prémaxillaire ou fente médiane, associées aux anomalies de la ligne médiane type anomalie du corps calleux, ne seront diagnosticables qu'au cours du 2ème trimestre.
Mais, les fentes médianes, les aspects dysmorphiques (profil grossier) peuvent également révéler une autre anomalie chromosique : trisomie 18, trisomie 9, tétrasomie 12p dont l'évaluation diagnostique passe par la mise en évidence de signes caractéristiques : crâne en fraise, petit menton, anomalies cardiaques, mains crispées, omphalocèle dans la trisomie 18, RCIU, anomalies rénales, anomalies cérébrales, cardiaques dans la trisomie 9, profil grossier, hernie diaphragmatique, polydactylies associées à une eutrophie et posant le problème du diagnostic différentiel avec le syndrome de Fryns.
B. DIAGNOSTIC PLUS DIFFICILE : LA TRISOMIE 21
Deux signes ont été décrits depuis longtemps : c'est l'aplatissement du profil du visage et les os du nez courts.
1°) Etude subjective
Le profil plat est un fait reconnu de l'aspect du profil du visage : l'enquête rétrospective du CFEF concernant 183 trisomiques 21 diagnostiqués en anténatal, retrouve dans 58% des cas un profil dit inhabituel mais tous les éléments analysés : ensellure nasale, os propres du nez courts, lèvre inférieure éversée, ne sont que des éléments d'appréciation subjective qui ne permettent en rien de conclure.
2°) Etude objective
Angles :
La mesure des angles des os propres retrouve un angle : 128,6° + 23°, la mesure de l'angle facial osseux est de 139,4° + 9,4°.
Sur une série personelle de 15 trisomiques, il n'y a pas de différence significative dans la mesure des angles.
On peut émettre l'hypothèse que l'aplatissement concerne les parties molles et que c'est en fait le rapport FC (facial cutané) / FO (facial osseux) qui est pertubé par rapport à la normale.
OPN :
L'hypoplasie des os propres du nez est un fait reconnu dans la trisomie 21, entrant dans la dysmorphie faciale. Pour permettre d'objectiver ce signe, une courbe de référence de la synostose des bords internes a été réalisée entre 14 et 35 semaines d'aménorrhée.
L'étude a été conduite au cours d'examen de routine par des opérateurs multiples dans une population ayant donné naissance à 376 foetus uniques dont les mensurations étaient comprises entre le 10ème et le 90ème centile.
La technique de mesure doit être rigoureuse: la coupe sagittale est réellement médiane lorsque qu'elle dégage l'échancrure nasale du frontal, visualisée sous forme d'une petite surface anéchogène comprise entre la partie inférieure de l'os frontal et la partie supérieure des os propres du nez.
La variation inter et intra-opérateur était respectivement de 6.2% et 10,7%.
La courbe objective la croissance des os propres du nez, passant de 4 mm à 14 semaines d'aménorrhée à 12 mm à 34 semaines d'aménorrhée: la mesure évolue de 6 à 9 mm, schématiquement de 1 mm toutes les deux semaines, entre 18 et 24 semaines d'aménorrhée, période cible de l'examen morphologique.
Il existe par ailleurs une relation linéaire entre cette mesure et celle du diamètre bipariétal et de la longueur fémorale.
Sur cette même série personnelle de 15 trisomiques recrutés en 7 ans - 10 en population générale et 5 en deuxième intention on note que 6 sur 15 (24%) ne présentent pas d'ossification des OPN, quel que soit le terme, 2 se situent à -2DS, 6 se situent dans la norme.
Claude Talmant ne retrouve pas de différence significative, sur sa série personnelle de 40 trisomiques, lors de la mesure rétrospective des angles - nasal et facial osseux.
En revanche, elle note également que plus de 50% des trisomiques 21 ont des os courts ou absents (8).
Ces données sont parfaitement corrélées aux données foetopathologiques publiées dans la littérature internationale :
Keeling et al(9) retrouve lors de l'examen radiographique post-mortem, sur une série de 31 trisomiques, que 19 (61%) d'entre eux présentent une malformation ou une agénésie des OPN.
Stempfle (10) et al confirme sur une série de 60 trisomiques qu'il existe une absence d'ossification des os propres du nez dans 25% des cas, et en conclut que l'existence de ce signe associé aux autres anomalies osseuses - brachycéphalie, brachymésophalangie du 5ème doigt - nécessite la détermination du caryotype.
CONCLUSION
L'examen de la face, lorsqu'il est bien conduit et ne décèle pas d'anomalie morphologique, est un des temps forts de l'examen morphologique. Les parents reconnaissent dans la grande majoprité des cas le profil de leur enfant.
La généralisation future de l'examen du 1er trimestre passe par la formation médicale et permettra vraisemblablement le diagnostic de près des 3/4 des trisomiques en réalisant une amniocentèse dans des indications choisies.
En ce qui concerne la trisomie 21, la généralisation de la mesure des os propres du nez permet, lorsqu'elle est pathologique à -2 DS ou que l'ossification des os propres est absente, d'indiquer l'amniocentèse, ce signe étant vraisemblablement présent chez 50% des trisomiques 21 versus 2,5% des enfants normaux.
Ce signe en lui même est insuffisant et doit être associé à deux autres signes osseux : mésobrachyphalangie du 5ème doigt et brachycéphalie.
BIBLIOGRAPHIE
1. Couly G : Malformations de la face et du cou, Médecine foetale et échographie en gynécologie, 1992: 7; 4-16.
2. Guis F, Ville Y, Vincent Y, Doumerc S, Pons J C , Frydman R : Ultrasound evaluation of the length of the fetal nasal bones troughout gestation, Ultrasound Obstet. Gynecol. 1995: 5;304-307.
3. Talmant C : La face foetale. Echographie normale et Pathologique. Existe-t'il un profil Trisomique? Gynécologie et Obstétrique Pratique,1991:44, 1-3.
4. Escobar L.F, Bixler D, Padilla L.M : Fetal craniofacial morphometrics in utero evaluation at 16 weeks gestation, Obstet. Gynecol. 1988: 72;674-9.
5. Jeanty P, Romero R, Standach A, Hobbins J.C : Facial anatomy of the fetus, J.Ultrasound Med. 1986: 5; 607-16 (1986).
6. Campbell S : The obstetric ultasonic examination, in Chervenak F A, Isaacson J.C and Campbell S (Eds), Ultrasound in obstetrics and Gynecology,1993: 187-98
7 Talmant C, Levaillant JM, Guis F : Protocole d'étude : mesures et angles faciaux, 5èmes Journées Parisiennes d'Echographie Gynéco-Obstétricale, 18-19 Juin 1999, Paris, Palais des Congrès.
8 Talmant C : Apport des mesures et angles faciaux dans l'évaluation du profil du trisomiques, 10ème salon de Gynecologie Pratique, Paris , 9-12 mars 2000,Espace Champerret.
9 Keeling JW, Hansen BF, Kjaer I : Pattern of malformation in the axial skeleton in human trisomy 21 fetuses. Am J Med Genet, 1997: 68;466-71.
10 Stempfle N, Huten Y, Fredouille C, Brisse H, Nessmann C : Skeletal abnormalities in fetuses with Down's Syndrome : a radiographic post mortem study, Pediatr Radiol, 1999: 29;682-8.
ICONOGRAPHIE
